Anemia sierpowata jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna niż się sądzi
28 czerwca 2023, 12:20Nowe badania sugerują, że anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowata) jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna, niż wynika z samych tylko danych dotyczących przyczyn zgonów, informują naukowcy z Institute for Health Metrics and Evaluation w Seattle. Choroba ta jest nie tylko zbyt rzadko rozpoznawana, ale zwiększa też ryzyko zgonu z powodu infekcji, udarów, chorób serca, nerek czy komplikacji porodowych. A to oznacza, że niezdiagnozowany pacjent z anemią sierpowatą, który zmarł z powodu udaru trafi do statystyk jako ofiara udaru i nie dowiemy się, że udar został spowodowany przez anemię sierpowatą.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Jedzenie ryb dobrze wpływa na wzrok
11 lipca 2006, 20:18Wyniki dwóch badań dostarczają kolejnych powodów do tego, by jeść ryby. Zawarte w nich związki zapobiegają związanemu z wiekiem zwyrodnieniu plamki żółtej, a jest to główna przyczyna ślepoty wśród starszych osób.
Niedotlenienie przyczyną choroby Alzheimera?
21 listopada 2006, 10:39Niedobór tlenu, będący skutkiem zwężenia naczyń krwionośnych lub powstających skrzepów, może się przyczyniać do choroby Alzheimera.
Nowe odkrycia w sprawie stwardnienia rozsianego
14 czerwca 2007, 08:26Kierowany przez dr. Lawrence'a Steinmana zespół badaczy z Uniwersytetu Stanforda poczynił nowe odkrycia, które mogą pomóc w leczeniu stwardnienia rozsianego (SR). Okazało się, że białko, które normalnie reguluje działanie układu odpornościowego (αβ-krystalina), nie działa prawidłowo u pacjentów z SR. Eksperymenty prowadzono zarówno na ludziach, jak i na zwierzętach.
Co nie zabije twoich płuc, wzmocni je?
20 marca 2008, 08:26Tlenek węgla, czyli czad, jest doskonale znaną toksyną. Każdego roku powoduje w naszym kraju śmierć kilkudziesięciu osób, a dodatkowo pogarsza stan zdrowia wielu kolejnych. Okazuje się jednak, że podawanie go w bardzo małych ilościach może być pomocne w leczeniu niektórych chorób płuc. Wśród potencjalnych celów takiej terapii wymienia się dwa bardzo częste schorzenia: astmę i przewlekłą obturacyjną chorobę płuc (POChP).
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Alzheimer powstrzymany przez naturalne białko
10 lutego 2009, 03:21Białko występujące naturalnie w mózgach ssaków jest w stanie ograniczyć, a nawet całkowicie zatrzymać wzrost choroby Alzheimera - dowodzą badacze z Uniwerystetu Kalifornijskiego. O ich odkryciu informuje czasopismo Nature Medicine.
Kofeina leczy alzheimeryzm?
9 lipca 2009, 05:52O prewencyjnej roli kofeiny wobec choroby Alzheimera napisano już co najmniej kilka publikacji. Teraz okazuje się, że związek ten może nawet powodować cofnięcie patologicznych zmian u zwierząt, które już zapadły na to schorzenie.
